“突变”科学家揭示心脏发育轨迹和先天性心脏病相关的非编码突变

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美国斯坦福大学研究人员对发育中的心脏建立了综合单细胞数据的联合图谱，并利用深度学习揭示心脏发育轨迹和先天性心脏病相关的非编码突变。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上，题为：Integrative single-cell analysis of cardiogenesis identifies developmental trajectories and non-coding mutations in congenital heart disease。

研究人员训练了卷积神经网络（CNN），从DNA序列预测不同细胞类型的染色质可及性情况。他们确定了涉及心脏发育过程的8个主要分化轨迹，提出动态转录因子（TF）的活动特征；对比诱导多能干细胞（iPSCs）衍生的心脏细胞类型和体内对应细胞类型的表达调控情况，优化了心外膜细胞的体外分化模型。此外，研究人员利用深度学习预测了会影响动脉内皮细胞染色质可及性的突变，并发现这些突变会在先天性心脏病（CHD）病例中富集。利用iPSCs体外研究验证了这些突变对心脏发育功能的影响。

该研究确定了人类心脏发育过程中的顺式和反式调控情况，提供了一个深度学习框架，并确定了CHD相关的非编码突变。

论文链接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01503-3

注：此研究结果摘自《Cell》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。

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