“罕见”预防罕见病,产前筛查诊断很重要 每年2月的最后一天是国际罕见病日:80%的罕见病与遗传基因有关

2023-02-26 19:05:26来源:安徽商报

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每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年的2月28日为第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为:新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种,全球罕见病患者已超过3亿,其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。“产前筛查诊断很重要。”安医大一附院医务处处长陈明卫介绍,80%的罕见病与遗传基因有关,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

养了16年的女儿竟是男儿身

        28年前,合肥的一家人喜得千金,取名“小燕子”。小燕子16岁的时候,仍然是个“假小子”的模样。乳房未发育,月经也未来潮,着急的家人带着小燕子来到了安徽医科大学第一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现,染色体核型为46XY。也就是说,小燕子其实是个男孩。

       父母和小燕子本人都不能接受这个事实,坚持选择了社会性别为女性。在医生的指导下,小燕子开始服用雌激素进行替代治疗,服用雌激素半年后,因雌激素带来的头痛、体重增加等副作用,小燕子自行停药了。

       2年前,小燕子再次来到了安医大一附院内分泌科寻求帮助。内分泌科章秋主任再次完善了类固醇激素的检测、子宫及双侧附件超声、睾丸及精索超声检查后,章秋很快给小燕子做出了诊断:先天性肾上腺皮质增生症。这是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病。

持续治疗让她步入新生活

       诊断明确后,小燕子开始规律的糖皮质激素替代治疗,体力较前明显改善。但没能找到睾丸组织,一直让章秋主任十分牵挂。因为对染色体核型为46XY,社会性别为女性的患者,应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸,以防恶变。

       在后续随访中,章秋主任多次复查超声寻找患者的异位睾丸,2021年3月,终于在小燕子的左侧盆腔髂血管上方扫及一个14*8mm低回声结节。医院立刻组织了多学科疑难病例讨论,在泌尿外科、影像科、妇产科、整形外科等多位专家指导下,小燕子接受了“腹腔镜双侧隐睾切除术+双侧鞘状突高位结扎术”,病理报告为良性。目前,经过持续治疗,小燕子各项指标控制良好,迈入了人生新的旅程。

       据介绍,安医大一附院内分泌科诊治的罕见病包括先天性肾上腺发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、自身免疫性垂体炎、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、卡尔曼综合征、成骨不全症、厚皮性骨膜病、Gitel-man综合征、努南综合征、低血磷性佝偻病、糖原累积症(I、II型)、小胖威廉综合征等。

“精神异常”也可能是患罕见病 

       15岁的合肥女孩陈然(化名)是一名中学生,活泼开朗,平时深受老师和同学们的喜爱,以优异的成绩考入了理想的高中。然而,刚进入高中的陈然突然出现了精神行为异常,表现为自言自语和淡漠,一言不发,双眼无神,同时出现了四肢僵硬和不时地抽动,抽动严重时甚至咬掉了部分嘴唇。陈然在市某医院接受了抗精神病药物治疗,但症状却日渐加重,最后卧床不起。

       痛苦中的家人将陈然带到安医大一附院,经该院神经内科神经免疫组专家会诊,为陈然完善了腰椎穿刺,进行了脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测,明确了病因。原来,陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病———抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate-receptor, NMDAR)脑炎。随后,陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。

       当家人听到陈然患有罕见病时,更加揪心。经过专家组讨论,予以大剂量激素冲击、多次血浆置换和丙种球蛋白冲击等治疗,陈然的精神症状、四肢抽动和僵硬等症状改善,但仍有意识内容缺失。与家属沟通后,予以患者4次利妥昔单抗静脉注射治疗,陈然病情进一步好转,可以对家人的话做出相应反应,并能在病房和哥哥姐姐做简单的游戏。在经过长达一个多月的治疗后,陈然从起初卧床、对家人毫无反应恢复到能正常与人沟通交流。

       “自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎,被列入我国《第一批罕见病目录》。”该院神经内科主任汪凯介绍,抗NMDA脑炎是其中最常见的一种,主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。

       值得注意的是,很多患者发病初期表现为精神行为异常,往往在精神科就诊,被误以为是“精神病”。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重,甚至昏迷,但经过免疫治疗,大多患者可以明显好转,并可以继续参加工作和学习。

产前筛查诊断可有效预防罕见病

       据介绍,安医大一附院神经内科神经免疫组2018年成立,目前拥有丰富的治疗经验与先进的治疗技术,致力于使用免疫治疗方法(如激素冲击、丙种球蛋白冲击、血浆置换、血浆吸附和免疫抑制剂等)为罕见的神经免疫疾病患者解除病痛,包括自身免疫性脑炎、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等。

       “罕见病,因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样,导致罕见病诊断难、治疗难,药物可及性程度低。”安医大一附院医务处处长陈明卫介绍,罕见病是人类疾病的缩影,随着人类对疾病研究的深入,越来越多的罕见病被发现和认识。

       陈明卫表示,80%的罕见病与遗传基因有关,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断,能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因,明确诊疗方向,通过医学手段进行干预,从而避免罕见病患儿的出生。“因此,可以说,罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。”

       目前,安医大一附院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构,成立罕见病诊疗专家组,开设罕见病门诊及住院多学科会诊。还成立了安徽省罕见病学组,整合优势资源,搭建区域协作平台,在罕见病筛查、诊疗、康复等方面积累经验,全面提升我省罕见病检查检验能力。

       周善磊   卫玲   张薇  安徽商报融媒体记者  汪漪/文   周继龙/图

常见罕见病有如下几大类:

       1、白化病,白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征。

      2、肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。

      3、特发性肺动脉高压病。女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。

      4、苯丙酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一。

      5、线粒体病。是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

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